设为首页 加入收藏
当前位置:主页 > 九龙堂心水论坛 > 正文阅读

华大基因研讨院副院长 所谓禀赋基因检测毫不能做 华大

发表日期:2021-02-08 05:20  作者:admin  浏览:

  国产第二代基因测序仪

  传统的无创产检是对一些蛋白标记物进行检测,准确度比较低,测出来200例唐氏综合症高危,可能只有一例是真阳性。华大基因在2011年发表了一项无创产前基因检测技术,只需抽取妊妇的5ml外周血,保险性高,阳性准确率超过99%。华大目前已完成了250万份临床检测,检出2万份阳性样本。

  跟着基因检测越来越“热”,其背地的硬件支持??基因测序仪,也渐成行业必争之地。中科紫鑫、华因康、瀚海基因等多家企业近年都发布胜利自主研发国产基因测序仪,攻破美国的技术垄断。对此,国内基因测序领头羊华大基因对磅礴消息(www.thepaper.cn)回应道:推出一款原型机是不够的,生机行业尽快地推广到量产和临床利用上。

义务编纂:霍宇昂

  “我们盼望大家尽快地推广到科研上面、临床上面,而不是仅仅说我出来一台原型机。由于出来一台原型机在试验室用是很轻易的事件。然而一个技巧施展价值,最要害的是要走向工业化,要走向量产。不仅是你本人去运行,你须要有其余的运行来支撑稳固的产出数据。咱们愿望是由我们的配合方说这个测序仪好用,能产出数据,可能给我们的患者带来比拟正确的成果。”蒋慧说道。

  新一代高通量基因测序技术带来了成本上的革命。蒋慧说道,1999年,华大基因参加被称作性命迷信“登月打算”的人类基因组规划时,做第一个人的基因组检测花了30亿美元。而现在个人做基因组检测,懂得遗传性疾病危险、祖源、活动才能等基因组信息,只要要不到5000元人民币。

  除此之外,第二代基因测序仪也可以进行植入前的胚胎检测和妊娠后的新生儿检测。

  中国现有的基因测序仪大约在2500台左右,其中华大生产了大概700台,市场占领率超过四分之一。

  蒋慧介绍道,中国的出生缺陷比例较高,在5.6%左右,其中濒临一半是遗传性疾病。为了减少和掌握出生缺陷的发生,从怀孕前到生产后的整个过程,人们都可以进行不同的基因检测。

  那么,华大对收购自美国公司的测序技术进行了哪些国产化改革呢?

  比拟起来,第二代测序仪的测序长度短,但通量大大进步,价钱低廉。

  新生儿耳聋会带来毕生的影响,筛查耳聋基因有助于早期的诊断、防备和治疗。假如发明是遗传性耳聋,能够尽早装置人工耳蜗,避免儿童因聋致哑;如果发现是药物敏感造成的应激反映,就可以提前防止使用这些药物。华大已完成超百万例耳聋基因检测,发现基因渐变携带者与受累者5%左右。

  针对非医疗临床的消费级基因检测,蒋慧介绍道,目前华大基因做得比较少,比方检测酒量、易胖体质和运动能力。

  原题目:专访华大基因研究院副院长:所谓的“天赋”检测毫不能做

  蒋慧对此回应称:“我们并不会说我是唯逐一个,但我们会说我们是能够达到量产级别的。”

  目前,市道上也有多少家测序仪出产商宣告成功研发国产的基因测序仪,甚至是第三代测序仪。所谓的第三代测序仪,重要针对的是单分子测序,测序长度很长,能更明白地剖析细节,www.346767.com

  从30亿美元到5000人民币

深圳华大基因研讨院副院长蒋慧先容基因测序仪BGISEQ-500

  消费级基因检测在国外有过很多争议,美国对此逐步建破了监管规范。蒋慧说道:“中国的消费级基因检测,它必定也会走上这样一条弯路,现在不特殊的监管,一旦这个行业开始发展起来,肯定会有对应的些监管趋严、而后再树立标准的过程。当初来讲,全部市场发展还无比早期,更多的企业或者是专一于科研的这块,或者是临床的这一快,真正做到B2C的消费级基因检测的仍是很少。”

  目前,海内共有近三百家病院应用测序仪进行无创产前基因检测,其中三分之一配置了国产测序仪

  第代测序仪的精确性高,测序长度长,但是通量低,即次能测的分子数很少,价格昂贵。

  此外,消费级基因检测的市场也开始萌动。寄一份唾液样本,消费者就可以得到一份个人的“趣味性”基因检测报告:先人来自哪里?疾病风险如何?存在哪些天赋?

  “我们把CG的机器从美国运回来,只能放在一楼,因为它是个超大型的机器,有好几吨重,承重都接受不了,所以我们做的第一步就是小型化。你们现在看到的BGISEQ-500已经小了良多了,我们后来宣布的BGISEQ-50更小,只有50到60公斤。”

  2013年华大团体完成对美国硅谷企业Complete Genomics(CG)的收购。2015年,华大推出了首款自主研发的测序仪BGISEQ-500。2017年10月,华大发布了最新的MGISEQ-200和MGISEQ-2000测序仪,测序时光进一步缩短。

  蒋慧介绍道,基因测序仪主要有两方面的用处,一是科学研究,好比研究肿瘤的发病机制,寻找致病的主要基因位点;二是临床诊断。现有的测序技术可分为两类。

  蒋慧表现,中国花费级基因检测市场刚起步,将来确定会阅历一个监管增强的进程。主要的是检测讲演不能误导消费者:所谓的“禀赋”基因检测是不可接收的。

  本钱大大下降后的基因检测,开端飞入十分庶民家。基因检测的遍及,首先对减少跟把持诞生缺点有重要的影响。

  这对医治阶段的药物筛选、靶向治疗同样有很大的辅助。

  “现在许多所谓的天赋基因检测,我感到是相对不能做的。这个完整是误导或者误用信息。就像现在对于转基因的概念懂得,实际上就存在这样的问题。”

  蒋慧说道,因为CG之前只做全基因组检测,并不面向临床应用,华大需要对其运用场景进行拓展,小型化就是第一步。

  而第二代的高通量基因测序仪,一次就能实现上百个基因检测,尽可能笼罩到所有与肿瘤产生相干的冲破位点。这样的高通量检测用度,也需要数千国民币,但一次性得到的信息量大大增添。

  第二代高通量基因测序仪的呈现,让基因检测在肿瘤预防治疗、控制出生缺陷等医疗临床范畴发挥出越来越大的价值。

  近来,肿瘤发生的遗传因素受到了普遍关注。像好莱坞影星安吉丽娜?朱莉这样有家族病史的人,通过基因检测确认高危后,就可以提前做好干涉办法。不外,目前单基因检测费用异常昂贵,单个基因上的单个位点检测就要破费数千。

  不过,该给消费者怎么的基因检测呈文,蒋慧希望行业内能构成必定的共鸣:“就是不要去误导。即使去做这样的事情,也用比较公道的方法去做。通过加强对基因知识的科普和培训,让大家了解知识,而且用好常识。”

  孕前、孕中、新生儿:全过程节制出身缺陷

  蒋慧强调,目前寰球只有中、美两国的三家机构(Illumina、Thermo Fisher、华大)可量产临床级别测序仪。

  “天赋”检测绝不能做

  深圳华大智造科技有限公司副总裁、深圳华大基因研究院副院长蒋慧接受汹涌新闻专访时说道:“我们并不会说我们是独一一个,但我们会说我们是可以到达量产级别的。”

Power by DedeCms